重慶確診首例野生型淀粉人,什么是野生型淀粉人？
社會資訊 2024-07-21 16:17174重慶確診首例野生型淀粉淀粉人
重慶確診首例野生型淀粉人,什么是野生型淀粉人？重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院心肌淀粉樣變多學(xué)科團隊近日成功診斷出重慶市第一例野生型淀粉人。據(jù)了解,淀粉人專業(yè)上稱為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變,屬于一種罕見的心臟病。根據(jù)有無TTR基因突變,淀粉人可分為突變型和野生型。全國迄今發(fā)現(xiàn)的野生型淀粉人不足50例,非常罕見。
專家提醒,淀粉人容易誤診漏診,臨床醫(yī)生需提高對此類病例的篩查意識,遇到不明原因的左心室肥厚合并有心電圖非高電壓表現(xiàn)的老年患者,尤其是老年男性,臨床表現(xiàn)為射血分數(shù)保留的心力衰竭時,需高度懷疑淀粉人的可能。
重慶確診首例野生型淀粉人
淀粉人,人體有一種叫甲狀腺轉(zhuǎn)運球蛋白的物質(zhì),該物質(zhì)主要由肝臟代謝,若肝臟功能出現(xiàn)問題不能代謝,則這種球蛋白會呈淀粉狀沉積在人體各個器官。由于遇碘時,它可被染成棕褐色,再加硫酸后呈藍色,與淀粉遇碘時的反應(yīng)相似,故稱之為淀粉樣變性。這類病人就簡稱為淀粉人。淀粉人屬于罕見病的一種,患者家庭的用藥負擔(dān)較重,在2021年12月,作為緩解淀粉人的唯一對因治療藥物,氯苯唑酸被納入國家醫(yī)保目錄。
野生型和突變也是相對來說的。在研究中是把從大自然中獲得的個體,也就是非人工誘變的,作為野生型,那么它所攜帶的就是野生型的基因組。其實我們說原發(fā)性或者原生性就容易懂很多。原生型更好點,野生這個詞的意義已經(jīng)引申開了,大眾對野生的理解超出了原詞的本義,容易產(chǎn)生歧義。
據(jù)了解,心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現(xiàn)的以活動耐量下降,呼吸困難,水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。心衰除了冠心病,高血壓,瓣膜病等常見病因外,一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因
淀粉樣變是指淀粉樣物質(zhì)沉積于組織或器官導(dǎo)致的疾病,均勻無結(jié)構(gòu)的淀粉樣蛋白沉積于組織或器官,并導(dǎo)致所沉積的組織及器官有不同程度機能障礙的疾患。可侵犯全身多種器官,也可僅局限于皮膚。病因未明。
本病一般分為原發(fā)性和繼發(fā)性。前者淀粉樣蛋白主要沉積在間質(zhì)組織,又可分為局限性及系統(tǒng)性。后者常繼發(fā)于慢性炎癥性疾患如結(jié)核病,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,骨髓炎等。
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